Hiperplasia congénita da supra-renal não clássica (hcsr-nc) por deficiência de 21-hidroxilase: avaliação clínica e aconselhamento genético de duas famílias portuguesas

Introdução: A hiperplasia congénita da supra renal surge por deficiência de 21-hidroxilase em 90-95% dos casos. É uma das doenças hereditárias de transmissão autossómica recessiva mais frequente. A gravidade da doença resulta do grau de deficiência enzimática da 21-hidroxilase, que depende da mutaçã...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Matos, Lurdes Godinho (author)
Other Authors: Antunes, Diana (author), Gomes, Susana (author), Pereira-Caetano, Iris (author), Gonçalves, João (author), Castelo Branco, Sara (author), Lopes, Lurdes (author), Kay, Teresa (author)
Format: conferenceObject
Language:por
Published: 2017
Subjects:
Dupra-renal
21-Hidroxilase
Aconselhamento Genético
CYP21A2
Doenças Genéticas
Online Access:http://hdl.handle.net/10400.18/4295
Country:Portugal
Oai:oai:repositorio.insa.pt:10400.18/4295
Description
Summary:Introdução: A hiperplasia congénita da supra renal surge por deficiência de 21-hidroxilase em 90-95% dos casos. É uma das doenças hereditárias de transmissão autossómica recessiva mais frequente. A gravidade da doença resulta do grau de deficiência enzimática da 21-hidroxilase, que depende da mutação que ocorre no gene CYP21A2. Pode ter duas apresentações clínicas: a forma clássica (perdedora de sal ou simplesmente virilizante) mais grave e a forma não clássica (ou expressão tardia) com bloqueio enzimático menos grave. Objetivos: Estudo de duas famílias portuguesas com HCSR-NC para melhor avaliação clínica e aconselhamento genético dessas famílias.

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