Hiperplasia congénita da supra-renal não clássica (hcsr-nc) por deficiência de 21-hidroxilase: avaliação clínica e aconselhamento genético de duas famílias portuguesas
Introdução: A hiperplasia congénita da supra renal surge por deficiência de 21-hidroxilase em 90-95% dos casos. É uma das doenças hereditárias de transmissão autossómica recessiva mais frequente. A gravidade da doença resulta do grau de deficiência enzimática da 21-hidroxilase, que depende da mutaçã...
| Autor principal: | |
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| Outros Autores: | , , , , , , |
| Formato: | conferenceObject |
| Idioma: | por |
| Publicado em: |
2017
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| Assuntos: | |
| Texto completo: | http://hdl.handle.net/10400.18/4295 |
| País: | Portugal |
| Oai: | oai:repositorio.insa.pt:10400.18/4295 |