Desenvolvimento Neuropsicológico na Síndrome de X-Frágil: interpretar os perfis de desenvolvimento.
Introdução: A Síndrome de X Frágil (SXF) é uma doença genética causada por uma mutação dinâmica da região repetitiva constituída por tripletos CGG no gene FMR1, que leva à ausência da FMRP. Na população normal o número de CGGs oscila entre os 5 e os 45. A maioria dos doentes com SXF apresenta para a...
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Formato: | conferenceObject |
Idioma: | por |
Publicado em: |
2013
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Assuntos: | |
Texto completo: | http://hdl.handle.net/10400.18/1266 |
País: | Portugal |
Oai: | oai:repositorio.insa.pt:10400.18/1266 |