Desenvolvimento Neuropsicológico na Síndrome de X-Frágil: interpretar os perfis de desenvolvimento.

Introdução: A Síndrome de X Frágil (SXF) é uma doença genética causada por uma mutação dinâmica da região repetitiva constituída por tripletos CGG no gene FMR1, que leva à ausência da FMRP. Na população normal o número de CGGs oscila entre os 5 e os 45. A maioria dos doentes com SXF apresenta para a...

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Bibliographic Details
Main Author: Carmona, Carla (author)
Other Authors: Marques, Isabel (author), Santos, Rosário (author), Jorge, Paula (author)
Format: conferenceObject
Language:por
Published: 2013
Subjects:
Online Access:http://hdl.handle.net/10400.18/1266
Country:Portugal
Oai:oai:repositorio.insa.pt:10400.18/1266