Mucolipidoses II e III: espectro mutacional e correlação com o fenótipo clínico

As doenças lisossomais de sobrecarga (DLS) são um grupo de doenças hereditárias do metabolismo, caracterizadas pela deficiência em determinadas vias catabólicas intralisossomais. A maioria das DLS envolve defeitos em proteínas lisossomais solúveis que são endereçadas para o lisossoma pela via da man...

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Detalhes bibliográficos
Autor principal: Encarnação, Marisa Alexandra Rego da (author)
Formato: masterThesis
Idioma:por
Publicado em: 2011
Assuntos:
Métodos biomoleculares
Lisossomas
Doenças genéticas
Expressão genética
Genotipos
Fenotipos
Texto completo:http://hdl.handle.net/10773/4376
País:Portugal
Oai:oai:ria.ua.pt:10773/4376

Texto Completo

http://hdl.handle.net/10773/4376

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