Mucolipidoses II e III: espectro mutacional e correlação com o fenótipo clínico
As doenças lisossomais de sobrecarga (DLS) são um grupo de doenças hereditárias do metabolismo, caracterizadas pela deficiência em determinadas vias catabólicas intralisossomais. A maioria das DLS envolve defeitos em proteínas lisossomais solúveis que são endereçadas para o lisossoma pela via da man...
| Main Author: | |
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| Format: | masterThesis |
| Language: | por |
| Published: |
2011
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| Subjects: | |
| Online Access: | http://hdl.handle.net/10773/4376 |
| Country: | Portugal |
| Oai: | oai:ria.ua.pt:10773/4376 |