Síndroma Smith-Lemli-Opitz. Defeito Metabólico na Biossíntese do Colesterol. A Propósito de Três Casos Clínicos

O síndroma de Smith-Lemli-Opitz (SLO) é uma doença genética autossómica recessiva caracterizada por múltiplas anomalias congénitas sendo as mais frequentes o atraso de crescimento e desenvolvimento, microcefalia, anomalias faciais, anomalias genitais e sindactilia e ou polidactilia associadas a outr...

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Bibliographic Details
Main Author: R. Mota, Céu (author)
Other Authors: Martins, E. (author), Fortuna, A. (author), Carvalho, C. (author), Proneça, E. (author), Matos, A. (author), Pinho, O. (author), Barbot, C. (author), Lima, M. R. (author)
Format: article
Language:por
Published: 2014
Subjects:
Case reports
Online Access:https://doi.org/10.25754/pjp.1999.5531
Country:Portugal
Oai:oai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/5531

Internet

https://doi.org/10.25754/pjp.1999.5531

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