Síndroma Smith-Lemli-Opitz. Defeito Metabólico na Biossíntese do Colesterol. A Propósito de Três Casos Clínicos
O síndroma de Smith-Lemli-Opitz (SLO) é uma doença genética autossómica recessiva caracterizada por múltiplas anomalias congénitas sendo as mais frequentes o atraso de crescimento e desenvolvimento, microcefalia, anomalias faciais, anomalias genitais e sindactilia e ou polidactilia associadas a outr...
| Main Author: | |
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| Other Authors: | , , , , , , , |
| Format: | article |
| Language: | por |
| Published: |
2014
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://doi.org/10.25754/pjp.1999.5531 |
| Country: | Portugal |
| Oai: | oai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/5531 |