| Summary: | O carcinoma medular da tiroide, definido em 1959 por Hazard e Hawk, como um tumor sólido com presença de amiloide, distinto de tumores papilares, corresponde a 1-2% dos carcinomas da tiroide e pode ocorrer de duas formas, esporádica e hereditária. A forma esporádica é a mais frequente, contando com aproximadamente 75% dos casos e uma reduzida predominância no sexo feminino, contrariamente à forma hereditária que não apresenta predominância de sexo. O carcinoma pode aparecer em qualquer faixa etária, porém a forma esporádica apresenta predominância na 5ª década, enquanto na forma hereditária o pico é na 2ª e 3ª década. O carcinoma medular da tiroide hereditário é transmitido de modo autossómico dominante, com uma penetrância aproximada a 100%. Assim como na forma esporádica, é uma patologia maioritariamente provocada por uma mutação no gene RET, contudo ocorre simultaneamente com outras neoplasias endócrinas como parte da síndrome neoplasias endócrinas múltiplas, ou de forma isolada, sendo designado como carcinoma medular da tiroide familiar. O diagnóstico precoce é fundamental. Porém, no passado era apenas possível aquando da presença de sintomas, espelhando uma doença avançada, enquanto atualmente a realização de punção aspirativa por agulha fina, doseamento sérico de marcadores e genotipagem permitem uma prematuridade no diagnóstico e abordagem posterior muito mais individualizada. A relação genótipo-fenótipo está estabelecida, permitindo identificar o risco de doença através da mutação, possibilitando a abordagem personalizada caso a caso. O diagnóstico e categorização de risco permitem atualmente um tratamento precoce, sendo de notar que nos casos hereditários, a cirurgia profilática permite uma taxa de sobrevida idêntica à população geral. Nos casos avançados, apenas a targeted therapy tem tido sucesso, já com dois fármacos aprovados, mas sem nunca alcançarem a remissão completa. Métodos: Pesquisa de artigos científicos, guidelines e consensos das bases PubMed, Scielo e Google Scholar.
|
|---|