Contribuição para a caracterização bioquímica da doença Niemann Pick
A doença de Niemann-Pick tipos A e B (NPD A/B) é uma patologia metabólica hereditária do catabolismo lisossomal dos esfingolípidos causada por mutações no gene SMPD1 que se encontra localizado no cromossoma humano 11p15.4. Este gene codifica a enzima esfingomielinase ácida que catalisa a hidrólise d...
| Main Author: | |
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| Format: | masterThesis |
| Language: | por |
| Published: |
2012
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| Subjects: | |
| Online Access: | http://hdl.handle.net/10773/7979 |
| Country: | Portugal |
| Oai: | oai:ria.ua.pt:10773/7979 |