Síndrome de Sturge-Weber

Introdução: A síndrome de Sturge-Weber, também chamada de Angiomatose Encefalotrigeminal, é uma doença congénita rara (1 em 20 000-50 000 nados-vivos) que consiste numa disfunção neurocutânea causada por uma mutação somática no gene GNAQ (c.548G>A; p.R183Q). Esta síndrome caracteriza-se por um am...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Perna, Catarina Sofia Arrulo (author)
Format: masterThesis
Language:por
Published: 2020
Subjects:
Angiomatose Encefalotrigeminal
Convulsões
Mancha Vinho do Porto
Mutação Gnaq
Síndrome de Sturge-Weber
Domínio/Área Científica::Ciências Médicas::Ciências da Saúde::Medicina
Online Access:http://hdl.handle.net/10400.6/8839
Country:Portugal
Oai:oai:ubibliorum.ubi.pt:10400.6/8839

Internet

http://hdl.handle.net/10400.6/8839

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