Síndrome de Sturge-Weber
Introdução: A síndrome de Sturge-Weber, também chamada de Angiomatose Encefalotrigeminal, é uma doença congénita rara (1 em 20 000-50 000 nados-vivos) que consiste numa disfunção neurocutânea causada por uma mutação somática no gene GNAQ (c.548G>A; p.R183Q). Esta síndrome caracteriza-se por um am...
| Autor principal: | |
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| Formato: | masterThesis |
| Idioma: | por |
| Publicado em: |
2020
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| Assuntos: | |
| Texto completo: | http://hdl.handle.net/10400.6/8839 |
| País: | Portugal |
| Oai: | oai:ubibliorum.ubi.pt:10400.6/8839 |