| Resumo: | A cistinose nefropática é uma doença genética rara, grave, multissistémica, caracterizada pelo defeito no transporte lisossomal de cistina, com acumulação nos diferentes tecidos. A doença renal terminal com evolução insidiosa pode ser uma das manifestações clínicas. Um adolescente com 15 anos foi internado para esclarecimento etiológico de quadro de deterioração grave da função renal. Apresentava atraso estaturo-ponderal, fotofobia e glicosúria, não valorizados previamente. Na investigação etiológica detectaram-se cristais de cistina na córnea, um valor elevado de cistina intraleucocitária e uma mutação em homozigotia do gene CTNS (p.Ile67_Pro-73del). Iniciou terapêutica farmacológica e foi transplantado três meses após o diagnóstico. O diagnóstico atempado permite iniciar precocemente terapêutica com cisteamina e assim prevenir ou retardar uma evolução desfavorável.
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