| Summary: | Introdução: A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença multissistémica, autossómica dominante que afecta cerca de 1 em 3500 pessoas. O desenvolvimento de Gliomas da via óptica (OPG) surge em cerca de 15% dos doentes com NF1, podendo condicionar disfunção visual. Os autores pretendem avaliar a Tomografia de Coerência Óptica (OCT) Spectral-Domain (SD) para detecção de OPG, como método de rastreio e vigilância em pacientes com NF1. Material e Métodos: Estudo observacional retrospectivo. Avaliados 52 doentes com diag- nóstico de NF1, entre 4 e 21 anos de idade, seguidos no Departamento de Neuroftalmologia, divididos em 2 grupos. Grupo A com 26 doentes com NF1 e OPG, e Grupo B com 26 doentes com NF1 e sem OPG. Foi também criada uma base de dados normal, constituída por 40 doentes sem doença oftálmica ou sistémica relevante conhecida, divididos em 2 grupos, ajustados aos grupos A e B. Avaliamos a espessura da camada de fibras nervosas peripapilar (CFN) global e sectorial obtida por SD-OCT. Resultados: Os doentes do grupo A apresentaram uma diminuição da espessura da CFN glo- bal e sectorial estatisticamente significativa, quando comparados com doentes do grupo B (p<0.001), e com grupo Controlo A (p<0.001). Os doentes do grupo B apresentaram espessura da CFN global e sectorial semelhante a grupo Controlo B. Conclusão: O presente estudo demonstra o possível valor do SD-OCT para detecção de dimi- nuição da espessura da CFN em consequência de OPG em crianças e jovens com NF1, quando comparado com doentes normais, com doentes com NF1 e sem OPG e mesmo quando com- parado com olho adelfo em doentes com OPG unilateral. Um OCT alterado poderá levantar suspeita de OPG, levando a investigação por neuroimagem num intervalo de tempo mais curto, nomeadamente por RMN.
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