Importância do estudo multigénico no diagnóstico molecular de doenças raras por sequenciação de nova geração

Introdução: A sequenciação de nova geração (NGS) revolucionou o diagnóstico molecular das doenças raras (DR) proporcionando a análise de um maior número de genes, resultados mais rápidos e custos reduzidos. A NGS usando diferentes abordagens, possibilita o estudo do genoma (WGS), do exoma (WES), de...

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Detalhes bibliográficos
Autor principal: Gonçalves, João (author)
Outros Autores: Rodrigues, Pedro (author), Oliveira, Beatriz (author), Pereira Caetano, Iris (author), Theisen, Patrícia (author)
Formato: conferenceObject
Idioma:por
Publicado em: 2020
Assuntos:
Doenças Raras
Diagnóstico Molecular
Sequenciação de Nova Geração
Cancro Hereditário
Desenvolvimento Sexual
Doenças Genéticas
Texto completo:http://hdl.handle.net/10400.18/6773
País:Portugal
Oai:oai:repositorio.insa.pt:10400.18/6773

Texto Completo

http://hdl.handle.net/10400.18/6773

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