Espectro mutacional da cistinose em Portugal, 1998-2017

Artigo original publicado em inglês: Ferreira F, Leal I, Sousa D, et al. CTNS Molecular Genetics Profile in a Portuguese Cystinosis Population. Open J Genet. 2018 Dec 18;8(4):91-100. doi:10.4236/ojgen.2018.84008

Detalhes bibliográficos
Autor principal:	Ferreira, Filipa (author)
Outros Autores:	Leal, Inês (author), Sousa, David (author), Costa, Teresa (author), Mota, Conceição (author), Gomes, Ana Marta (author), Lopes, Daniela (author), Macário, Maria do Carmo (author), Tavares, Isabel (author), Pinto, Helena (author), Oliveira, João Paulo (author), Magriço, Rita (author), Carmona, Célia (author), Ramos, Sónia (author), Neiva, Raquel (author), Marcão, Ana (author), Vilarinho, Laura (author)
Formato:	article
Idioma:	por
Publicado em:	2019
Assuntos:	Cistinose Doenças Genéticas Portugal
Texto completo:	http://hdl.handle.net/10400.18/6395
País:	Portugal
Oai:	oai:repositorio.insa.pt:10400.18/6395

Descrição
Resumo:	Artigo original publicado em inglês: Ferreira F, Leal I, Sousa D, et al. CTNS Molecular Genetics Profile in a Portuguese Cystinosis Population. Open J Genet. 2018 Dec 18;8(4):91-100. doi:10.4236/ojgen.2018.84008