Será doença de Fabry? Abordagem diagnóstica e de seguimento
A doença de Anderson-Fabry (DAF) é uma doença sistémica de sobrecarga lisossomal causada por mutações patogénicas do gene GLA (cromossoma X) que condicionam diminuição ou ausência α-galactosidase A e acumulação de globotriaosilceramida (Gb3) e outros glicoesfingolípidos nos lisossomas, particularmen...
| Main Author: | |
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| Other Authors: | , , , , |
| Format: | article |
| Language: | eng |
| Published: |
2017
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| Subjects: | |
| Online Access: | http://hdl.handle.net/10400.1/9632 |
| Country: | Portugal |
| Oai: | oai:sapientia.ualg.pt:10400.1/9632 |