Doença de Armazenamento dos Ésteres do Colesterol. A Propósito de Dois Casos

A doença de armazenamento dos ésteres do colesterol resulta da deficiência da lipase ácida lisosomial. É uma doença habitualmente caracterizada por hepatomegália e hiperlipidémia, por vezes pouco marcados, podendo ser diagnosticada apenas na idade adulta. Os dois casos clínicos que descrevemos revel...

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Detalhes bibliográficos
Autor principal: Sequeira, Sílvia (author)
Outros Autores: Tasso, Teresa (author), Eusébio, Filomena (author), Cunha, Luís (author), Lopes, Ana Isabel (author), Moura Nunes, J. F. (author), Santos, Henriqueta Marques dos (author), Cabral, Aguinaldo (author)
Formato: article
Idioma:por
Publicado em: 2014
Assuntos:
Case reports
Texto completo:https://doi.org/10.25754/pjp.1999.5471
País:Portugal
Oai:oai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/5471
Descrição
Resumo:A doença de armazenamento dos ésteres do colesterol resulta da deficiência da lipase ácida lisosomial. É uma doença habitualmente caracterizada por hepatomegália e hiperlipidémia, por vezes pouco marcados, podendo ser diagnosticada apenas na idade adulta. Os dois casos clínicos que descrevemos revelam a grande variabilidade das manifestações clínicas desta situação considerada ainda relativamente rara.

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