| Summary: | Resumo: A Síndrome de Pearson é uma citopatia mitocondrial, rara, que envolve o sistema hematopoiético, habitualmente fatal na infância. Apresenta-se o caso de uma criança de 20 meses de idade, que aos 18 meses de vida iniciou vómitos alimentares, de início esporádicos e que se tornaram persistentes no dia anterior ao internamento, associados a prostração e hipotonia axial. A investigação laboratorial revelou alterações sugestivas de anemia macrocítica, colestase, acidose tubular renal e acidose láctica grave. O estudo molecular do ADN mitocondrial mostrou uma delecção simples de grande tamanho nos tecidos de biópsia muscular, fígado e sangue, sugestivas de Síndrome de Pearson. A criança faleceu durante o internamento por desequilíbrio electrolítico grave refractário à terapêutica. Salienta-se a importância de considerar o diagnóstico de doença do ADN mitocondrial em doentes com sintomatologia multissistémica não atribuível a uma causa específica.
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