Neuropatia Ótica Hereditária de Leber: caracterização clínica e genética
Objetivo: A Neuropatia Ótica Hereditária de Leber (NOHL) é uma neuropatia ótica resultante da mutação pontual do DNA mitocondrial de herança materna. O objetivo deste trabalho é avaliar as características clínicas e genéticas dos doentes diagnosticados com NOHL no Centro Hospitalar Universitário São...
Autor principal: | |
---|---|
Outros Autores: | , |
Formato: | article |
Idioma: | por |
Publicado em: |
2020
|
Assuntos: | |
Texto completo: | https://doi.org/10.48560/rspo.20305 |
País: | Portugal |
Oai: | oai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/20305 |