Avanços no diagnóstico das doenças mitocondriais através da sequenciação de nova geração

O recente desenvolvimento da tecnologia de sequenciação de nova geração (NGS) revolucionou o diagnóstico molecular das doenças genéticas raras, de difícil diagnóstico, tais como as doenças mitocondriais. O estudo destas patologias foi implementado em 1993 pelo nosso grupo e até à data foram investig...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Célia, Nogueira (author)
Other Authors: Pereira, Cristina (author), Silva, Lisbeth (author), Encarnação, Marisa (author), Teles, Elisa Leão (author), Rodrigues, Esmeralda (author), Campos, Teresa (author), Janeiro, Patrícia (author), Gaspar, Ana (author), Soares, Gabriela (author), Bandeira, Anabela (author), Martins, Esmeralda (author), Magalhães, Marina (author), Santos, Helena (author), Vieira, Luís (author), Vilarinho, Laura (author)
Format: article
Language:por
Published: 2018
Subjects:
Doenças Mitocondriais
Sequenciação de Nova Geração
Doenças Genéticas
Saúde Pública
Online Access:http://hdl.handle.net/10400.18/5546
Country:Portugal
Oai:oai:repositorio.insa.pt:10400.18/5546

Internet

http://hdl.handle.net/10400.18/5546

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