Avanços no diagnóstico das doenças mitocondriais através da sequenciação de nova geração

O recente desenvolvimento da tecnologia de sequenciação de nova geração (NGS) revolucionou o diagnóstico molecular das doenças genéticas raras, de difícil diagnóstico, tais como as doenças mitocondriais. O estudo destas patologias foi implementado em 1993 pelo nosso grupo e até à data foram investig...

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Detalhes bibliográficos
Autor principal: Célia, Nogueira (author)
Outros Autores: Pereira, Cristina (author), Silva, Lisbeth (author), Encarnação, Marisa (author), Teles, Elisa Leão (author), Rodrigues, Esmeralda (author), Campos, Teresa (author), Janeiro, Patrícia (author), Gaspar, Ana (author), Soares, Gabriela (author), Bandeira, Anabela (author), Martins, Esmeralda (author), Magalhães, Marina (author), Santos, Helena (author), Vieira, Luís (author), Vilarinho, Laura (author)
Formato: article
Idioma:por
Publicado em: 2018
Assuntos:
Doenças Mitocondriais
Sequenciação de Nova Geração
Doenças Genéticas
Saúde Pública
Texto completo:http://hdl.handle.net/10400.18/5546
País:Portugal
Oai:oai:repositorio.insa.pt:10400.18/5546

Texto Completo

http://hdl.handle.net/10400.18/5546

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