Homocistinúria associada a acidúria metilmalónica
Resumo A homocistinúria associada a acidúria metilmalónica é um erro inato do metabolismo intracelular da vitamina B12 em que há defeito na síntese de duas coenzimas, a adenosilcobalamina e a metilcobalamina, que leva à deficiente actividade da metilmalonil CoA mutase e da metionina sintetase. A clí...
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| Format: | article |
| Language: | por |
| Published: |
2014
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://doi.org/10.25754/pjp.2006.4806 |
| Country: | Portugal |
| Oai: | oai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/4806 |