Síndrome de Turner: diagnóstico tardio na adolescência

A Síndrome de Turner (ST) é uma das anomalias cromossómicas mais frequentes no sexo feminino e é uma importante causa de baixa estatura e amenorreia primária. Apresenta-se o caso de uma adolescente de quinze anos referenciada à consulta hospitalar por baixa estatura e amenorreia primária. Constatado...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Torres, Teresa (author)
Other Authors: Lopes, Susana (author), Melo, Cláudia (author), Rendeiro, Paula (author), Borges, Teresa (author), Fonseca, Paula (author)
Format: article
Language:por
Published: 2014
Subjects:
Online Access:https://doi.org/10.25754/pjp.2014.3975
Country:Portugal
Oai:oai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/3975
Description
Summary:A Síndrome de Turner (ST) é uma das anomalias cromossómicas mais frequentes no sexo feminino e é uma importante causa de baixa estatura e amenorreia primária. Apresenta-se o caso de uma adolescente de quinze anos referenciada à consulta hospitalar por baixa estatura e amenorreia primária. Constatado na consulta um cruzamento descendente de percentis da estatura desde os oito anos e um atraso pubertário. Foi realizada investigação etiológica que permitiu o diagnóstico de ST. No caso descrito o diagnóstico foi tardio, por falha no reconhecimento e valorização da baixa estatura e do atraso pubertário. Os autores pretendem, com este caso, reforçar a importância da vigilância adequada do desenvolvimento e crescimento em qualquer idade pediátrica, incluindo a adolescência.