Hiperplasia Suprarrenal Congénita - importância da análise molecular no diagnóstico clínico e no aconselhamento genético
A hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) é uma doença autossómica recessiva que ocorre devido a redução, mais ou menos pronunciada, da biossíntese suprarrenal de cortisol. Esta redução pode dever-se a defeitos enzimáticos da esteroidogénese os quais estão também associados a androgénios em excesso....
| Main Author: | |
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| Other Authors: | , , |
| Format: | conferenceObject |
| Language: | por |
| Published: |
2017
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| Subjects: | |
| Online Access: | http://hdl.handle.net/10400.18/4325 |
| Country: | Portugal |
| Oai: | oai:repositorio.insa.pt:10400.18/4325 |