Rastreio neonatal da homocistinúria clássica revela uma elevada frequência da deficiência em MAT I/III na Península Ibérica

A homocistinúria devida à deficiência da enzima cistationina -sintetase ou “homocistinúria clássica” é uma doença metabólica rara (1/344 000 RN), de transmissão autossómica recessiva e caracterizada por elevada heterogeneidade clínica, que frequentemente contribui para o diagnóstico tardio. Existe t...

ver descrição completa

Detalhes bibliográficos
Autor principal: Marcão, Ana (author)
Outros Autores: Couce, María L. (author), Nogueira, Célia (author), Fonseca, Helena (author), Ferreira, Filipa (author), Fraga, José M. (author), Bóveda, M. Dolores (author), Vilarinho, Laura (author)
Formato: article
Idioma:por
Publicado em: 2016
Assuntos:
Doenças Raras
Doenças Genéticas
Doenças Metabólicas
Rastreio Neonatal
Homocistinúria Clássica
Deficiência em MAT I/III
Península Ibérica
Galiza
Portugal
Texto completo:http://hdl.handle.net/10400.18/3788
País:Portugal
Oai:oai:repositorio.insa.pt:10400.18/3788

Texto Completo

http://hdl.handle.net/10400.18/3788

Registos relacionados