Síndrome de Cornelia de Lange e implicações orofaciais: revisão narrativa

A síndrome de Cornelia de Lange é uma doença rara, com uma variabilidade fenotípica muito ampla e geneticamente heterogénea que afeta múltiplos órgãos e sistemas, tendo até agora sido identificadas mutações patogénicas em cinco genes: NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21 e HDAC8. O diagnóstico da maioria das c...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Silva, Glória De Faria Da (author)
Format: masterThesis
Language:por
Published: 2020
Subjects:
Síndrome de Cornelia de Lange
Brachmann de Lange
Manifestações dentárias
Cornelia de Lange syndrome
Dental manifestations
Domínio/Área Científica::Ciências Médicas::Medicina Clínica
Online Access:http://hdl.handle.net/10284/8743
Country:Portugal
Oai:oai:bdigital.ufp.pt:10284/8743

Internet

http://hdl.handle.net/10284/8743

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