Síndrome de Cornelia de Lange e implicações orofaciais: revisão narrativa
A síndrome de Cornelia de Lange é uma doença rara, com uma variabilidade fenotípica muito ampla e geneticamente heterogénea que afeta múltiplos órgãos e sistemas, tendo até agora sido identificadas mutações patogénicas em cinco genes: NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21 e HDAC8. O diagnóstico da maioria das c...
| Autor principal: | |
|---|---|
| Formato: | masterThesis |
| Idioma: | por |
| Publicado em: |
2020
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| Assuntos: | |
| Texto completo: | http://hdl.handle.net/10284/8743 |
| País: | Portugal |
| Oai: | oai:bdigital.ufp.pt:10284/8743 |