Baixa estatura e haploinsuficiência do gene SHOX

Introdução: A haploinsuficiência do gene SHOX (short stature homeobox gene) é uma das causas genéticas mais frequentes de baixa estatura isolada ou familiar, cuja gravidade clínica pode ser muito variável. Caso Clinico: Os autores descrevem uma adolescente de 14 anos, com membros curtos e baixa esta...

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Bibliographic Details
Main Author: Costa, M. (author)
Other Authors: Magalhães, J. (author), Ferreira, S. (author), Rocha, M. (author), Ribeiro, L. (author), Oliveira, M. (author), Cardoso, H. (author), Borges, T. (author)
Format: article
Language:por
Published: 2015
Subjects:
Baixa Estatura
gene SHOX
Deformidade de Madelung
Mesomelia
Online Access:http://hdl.handle.net/10400.16/1790
Country:Portugal
Oai:oai:repositorio.chporto.pt:10400.16/1790

Internet

http://hdl.handle.net/10400.16/1790

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