Hiperekplexia: Um Caso Raro de Hipertonia Neonatal

A hiperekplexia ou «doença do sobressalto» é um síndroma clínico muito raro caracterizado por uma resposta de sobressalto exagerada a estímulos sensoriais inesperados e hipertonia generalizada neonatal transitória, resultante de um defeito genético dos receptores da glicina. Descrevemos um novo caso...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Alegria, Artur (author)
Other Authors: Santos, Manuela (author), Coelho, Elisabete (author), Cardoso, Maria Luís (author)
Format: article
Language:por
Published: 2014
Subjects:
Online Access:https://doi.org/10.25754/pjp.2000.5413
Country:Portugal
Oai:oai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/5413