Desenvolvimento Neuropsicológico na Síndrome de X-Frágil: interpretar os perfis de desenvolvimento.
Introdução: A Síndrome de X Frágil (SXF) é uma doença genética causada por uma mutação dinâmica da região repetitiva constituída por tripletos CGG no gene FMR1, que leva à ausência da FMRP. Na população normal o número de CGGs oscila entre os 5 e os 45. A maioria dos doentes com SXF apresenta para a...
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Format: | conferenceObject |
Language: | por |
Published: |
2013
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Subjects: | |
Online Access: | http://hdl.handle.net/10400.18/1266 |
Country: | Portugal |
Oai: | oai:repositorio.insa.pt:10400.18/1266 |