Achados oculares na Cistinose: revisão a propósito de um caso clínico
Introdução: A cistinose é uma doença metabólica autossómica recessiva, resultante do arma- zenamento intralisossómico excessivo do aminoácido cistina. Existe um defeito numa proteína transportadora da membrana com consequente deposição sistémica desse aminoácido. Apesar de os achados ma...
| Autor principal: | |
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| Outros Autores: | , , , |
| Formato: | report |
| Idioma: | por |
| Publicado em: |
2015
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| Assuntos: | |
| Texto completo: | https://doi.org/10.48560/rspo.6857 |
| País: | Portugal |
| Oai: | oai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/6857 |