Achados oculares na Cistinose: revisão a propósito de um caso clínico

Introdução: A cistinose é uma doença metabólica autossómica recessiva, resultante do arma- zenamento intralisossómico excessivo do aminoácido cistina. Existe um defeito numa proteína transportadora da membrana com consequente deposição sistémica desse aminoácido. Apesar de os achados ma...

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Bibliographic Details
Main Author: Leal, Inês (author)
Other Authors: Canastro, Mário (author), Sens, Paula (author), Almeida, Leonor (author), Monteiro-Grillo, Manuel (author)
Format: report
Language:por
Published: 2015
Subjects:
Comunicações Curtas e Imagens em Oftalmologia
Online Access:https://doi.org/10.48560/rspo.6857
Country:Portugal
Oai:oai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/6857

Internet

https://doi.org/10.48560/rspo.6857

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