Síndrome Hereditária Hiperferritinemia-Catarata: Conhecer Para Diagnosticar
A síndrome hereditária hiperferritinemia-cataratas (SHHC) é um distúrbio genético autossómico dominante que resulta de uma mutação no gene FTL e caracteriza-se por hiperferritinemia sem sobrecarga de ferro e cataratas de aparecimento precoce. Apresenta-se o caso clínico de um adolescente observado n...
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| Outros Autores: | , , , |
| Formato: | article |
| Idioma: | por |
| Publicado em: |
2017
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| Assuntos: | |
| Texto completo: | https://doi.org/10.25754/pjp.2017.10005 |
| País: | Portugal |
| Oai: | oai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/10005 |