O Papel da neuropatologia no diagnóstico das distrofias das cinturas autossómicas recessivas

INTRODUÇÃO As distrofias das cinturas (DC) autossómicas recessivas representam um grupo heterogéneo de doenças caracterizadas por fraqueza e atrofia muscular progressivas, com idade de início variável. Embora o diagnóstico definitivo seja genético, a biópsia muscular é utilizada para orientação da i...

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Bibliographic Details
Main Author: Monteiro, Cecília (author)
Other Authors: Taipa, Ricardo (author), Alves, Ivânia (author), Vieira, Emília (author), Oliveira, Márcia E. (author), Melo Pires, Manuel (author), Santos, Rosário (author), Guimarães, António (author)
Format: conferenceObject
Language:por
Published: 2012
Subjects:
Doenças Genéticas
Distrofias das Cinturas autossómicas Recessivas
Biópsia Muscular
Diagnóstico Genético
Estudo Neuropatológico
Online Access:http://hdl.handle.net/10400.18/858
Country:Portugal
Oai:oai:repositorio.insa.pt:10400.18/858

Internet

http://hdl.handle.net/10400.18/858

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