| Resumo: | A anemia falciforme é uma doença monogénica autossómica recessiva com grande variabilidade fenotípica e é influenciada por factores ambientais e genéticos. A doença é caracterizada por episódios vaso-oclusivos recorrentes, hemólise crónica e susceptibilidade a infecções. Objectivos: Avaliar a correlação clínica e laboratorial com polimorfismos genéticos em crianças angolanas com anemia falciforme. Métodos: Foram seleccionadas 200 crianças com anemia falciforme seguidas no Hospital Pediátrico David Bernardino (Luanda) e no Hospital Geral do Bengo. A cada criança foi feita a caracterização clínica e laboratorial (hemograma, contagem de reticulócitos, desidrogenase láctea, bilirrubinas e doseamento da hemoglobina fetal). A análise genética incluiu a identificação de Haplótipos cuja classificação foi baseada em quatro SNPs descritas anteriormente (rs3834466, rs28440105, rs10128556 e rs968857), polimorfismos nos genes HBG2 (rs7482144), BCL11A (rs4671393), HBS1L-MYB (rs28384513, rs4895441) e correlacionados com a quantificação de HbF e à variabilidade fenotípica, Os polimorfismos nos genes VCAM1, NOS3 e CD36 foram correlacionados com os biomarcadores de hemólise. A análise estatistica foi feita pelo teste ANOVA (valor de P<0,05) e teste Qui-quadrado. Resultados: O haplotipo mais prevalente foi o CAR/CAR identificado em 91,7% seguido pelo CAR/BEN em 5,7%. Houve significância estatística entre haplotipos e a hemoglobina fetal e os parâmetros hematológicos e associação entre os polimorfismos rs3783599, rs1984112, rs3917023 e os biomarcadores de hemólise e consequentemente maior número de transfusões sanguíneas. Conclusões: Os dados obtidos contribuem para o conhecimento genético populacional de crianças angolanas com anemia falciforme e destacam o papel dos moduladores genéticos na variabilidade fenotípica da doença.
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