Instabilidade cromossómica e imunodeficiência: associação essencial no diagnóstico de Síndrome de Nijmegen
Introdução: O Síndrome de Quebras de Nijmegen (SQN), é uma doença autossómica recessiva rara, pertencente ao grupo dos síndromes de instabilidade cromossómica, sendo mais pre- valente na europa central e do leste. Caso clínico: Descreve-se o caso de um rapaz de 14 meses, filho de pais ucranianos, qu...
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| Formato: | report |
| Idioma: | por |
| Publicado em: |
2017
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| Assuntos: | |
| Texto completo: | http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542017000200010 |
| País: | Portugal |
| Oai: | oai:scielo:S0872-07542017000200010 |