Instabilidade cromossómica e imunodeficiência - associação essencial no diagnóstico de Síndrome de Nijmegen

Introdução: O Síndrome de Quebras de Nijmegen (SQN), é uma doença autossómica recessiva rara, pertencente ao grupo dos síndromes de instabilidade cromossómica, sendo mais prevalente na europa central e do leste. Caso clínico: Descreve-se o caso de um rapaz de 14 meses, filho de pais ucranianos, que...

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Bibliographic Details
Main Author: Correia, Joana (author)
Other Authors: Pinho, Liliana (author), Guerra, Isabel Couto (author), Costa, Emília (author), Cleto, Esmeralda (author)
Format: article
Language:por
Published: 2017
Subjects:
Case Reports
Online Access:https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v26.i2.9562
Country:Portugal
Oai:oai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/9562

Internet

https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v26.i2.9562

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