Fatores genéticos moduladores dos níveis elevados de hemoglobina fetal na Drepanocitose
A Drepanocitose ou Anemia das Células Falciformes é uma anemia hereditária de transmissão autossómica recessiva caraterizada pela presença de hemoglobina S (HbS) devido à homozigotia para a mutação A>T no codão 6 do gene da beta-globina (HBB:c.20A>T). Embora se trate de uma doença monogénica,...
Autor principal: | |
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Formato: | lecture |
Idioma: | por |
Publicado em: |
2014
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Assuntos: | |
Texto completo: | http://hdl.handle.net/10400.18/2266 |
País: | Portugal |
Oai: | oai:repositorio.insa.pt:10400.18/2266 |