| Summary: | RESUMO Introdução: A fenilcetonúria (PKU) é uma doença hereditária do metabolismo da fenilalanina (Fen) de transmissão autossómica recessiva, causada principalmente por mutações no gene da fenilalanina hidroxilase. Para prevenir as sequelas neurológicas consequentes dos níveis aumentados de Fen, os doentes com PKU devem seguir uma dieta restrita em Fen, com ou sem a prescrição de dicloridrato de sapropterina, mantendo os níveis de Fen no sangue dentro de um intervalo terapêutico. Embora exista uma ideia geral de que a dieta restrita em Fen promove o excesso de peso em doentes com PKU, é incerto se a evidência científica sustenta esta ideia. Objetivo: Esta revisão sistemática teve como objetivo determinar se os doentes com PKU têm maior risco de desenvolver excesso de peso em comparação com controlos sem PKU, e determinar a associação entre a exposição precoce à restrição em Fen e o excesso de peso em doentes com PKU. Metodologia: A pesquisa bibliográfica foi realizada nas bases de dados PubMed, The Cochrane Library e Embase. O risco de viés dos estudos individuais foi avaliado com a Quality Assessment Tool for Observational Cohort and Cross-Sectional Studies, e a qualidade da evidência para cada resultado foi avaliada com o NutriGrade scoring system. Resultados: Dos 829 artigos identificados, 15 foram incluídos na revisão sistemática, e 12 na meta-análise. O Índice de Massa Corporal (IMC) foi semelhante entre os doentes com PKU e controlos sem PKU, o que não permite sustentar a ideia de que uma dieta restrita em Fen é um fator de risco para o desenvolvimento de excesso de peso. No entanto, o subgrupo de doentes com PKU clássica apresentou um IMC significativamente superior ao dos controlos sem PKU. Para além disso, os estudos com alto risco de viés e os estudos que incluíram tanto doentes tratados com dieta como doentes tratados com dicloridrato de sapropterina, encontraram um IMC significativamente maior em doentes com PKU, em comparação com os controlos sem PKU. Conclusão: Embora a dieta restrita em Fen não pareça ser um fator de risco para o desenvolvimento de excesso de peso, dado o aumento da prevalência da doença na população geral, os doentes com PKU devem ser acompanhados a longo prazo, por uma equipa multidisciplinar, com a monitorização contínua do seu estado nutricional e aconselhamento nutricional personalizado. São necessários mais estudos, com desenho e metodologia mais adequados, para responder a esta questão e ajudar a orientar a prática clínica dos profissionais de saúde.
|
|---|