Schwannomatose em mulher de 83 anos de idade

A schwannomatose é uma rara forma genética de neurofibromatose, recentemente descrita, na qual os doentes apresentam dois ou mais schwannomas não-vestibulares diagnosticados histologicamente. O diagnóstico implica a exclusão de neurofibromatose tipo 2 (NF2), com a qual partilha alguns aspectos em co...

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Detalhes bibliográficos
Autor principal: Murinello,António (author)
Outros Autores: Simões,José (author), Milheiro,Adelaide (author), Maçãs,Ana (author), Damásio,Helena (author), Ramalho,Vasco (author), Figueiredo,António (author), Guedes,Pedro (author), Serrano,Ana (author)
Formato: report
Idioma:por
Publicado em: 2012
Assuntos:
Texto completo:http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1646-21222012000400014
País:Portugal
Oai:oai:scielo:S1646-21222012000400014
Descrição
Resumo:A schwannomatose é uma rara forma genética de neurofibromatose, recentemente descrita, na qual os doentes apresentam dois ou mais schwannomas não-vestibulares diagnosticados histologicamente. O diagnóstico implica a exclusão de neurofibromatose tipo 2 (NF2), com a qual partilha alguns aspectos em comum, através da realização de uma RMN crâneo-encefálica de alta resolução em doentes com mais de 18 anos de idade por forma a negar a existência de schwannomas vestibulares bilaterais. Isto é tanto mais importante porque o controlo evolutivo e o aconselhamento genético são muito diferentes nas duas entidades. Os autores apresentam um caso de schwannomatose múltipla não relacionada com NF2, incluindo um tumor no antebraço esquerdo,outro na parede abdominal e um maior no pé direito. A raridade da situação merece a divulgação deste caso.