HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA ASSOCIADA AO GENE HFE: Relato de Caso - Tavares, Alvaro (2015)
A Hemocromatose Hereditária (HH) associada ao gene HFE é uma patologia autossômica recessiva que está relacionada à mutação de três regiões genicas: C282Y, H63D e S65C. Estas mutações poderão desencadear distúrbios no metabolismo do ferro resultando em uma maior absorção do mesmo, em até cinco vezes acima do normal, o que acarretará em seu acúmulo nos tecidos, podendo acometer a funcionalidade de vários órgãos. O índice de mutação genética entre as pessoas caucasianas é elevado, porém a sua penetrância é baixa, fazendo com que nem todos os portadores da alteração genética manifestem necessariamente a patogenia. Sendo assim, a doença é pouco conhecida e um diagnóstico tardio irá favorecer o agravamento do quadro clínico. Seu tratamento consiste em flebotomias terapêuticas para redução do ferro no organismo e o acompanhamento é realizado mediante à dosagem de Índice de Saturação da Transferrina e dosagem de ferritina. Este relato descreve o caso de um paciente que mediante à exame pré-operatório apresentou elevação nos índices de ferritina, sendo posteriormente esclarecida pelo diagnóstico de Hemocromatose Hereditária com heterozigose em C282Y e H63D. O paciente em questão fora submetido ao tratamento por flebotomia terapêutica e após sete meses regrediu para valores normais, com ausência de trombocitopenia durante todo o tratamento.