| Summary: | A Doença de Machado-Joseph, ou ataxia espinocerebelosa tipo 3, é uma doença neurodegenerativa autossómica dominante, com uma expressão clínica e idade de início variáveis, o que torna o diagnóstico difícil e raramente precoce. A doença de Machado-Joseph, afeta maioritariamente descendentes de Açorianos, e está dispersa a nível mundial. Esta dissertação parte da investigação alargada da literatura científica acerca da Doença de Machado-Joseph e do relato de um caso clínico exemplificativo da clínica da doença, revendo e salientando as novas descobertas nas caraterísticas clínicas, genéticas e patogenia da doença. São, também, referidas as terapias atuais e, possivelmente, futuras para os doentes com Doença de Machado-Joseph.
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