Síndrome de Kartagener num Adolescente: Do Diagnóstico à Abordagem Terapêutica

A síndrome de Kartagener é uma doença genética rara, caracterizada por alteração da motilidade ciliar e que se manifesta pela tríade situs inversus, sinusite crónica e bronquiectasias. Constitui também uma causa de infertilidade. Apresenta-se o caso clínico de um adolescente de 17 anos, que recorreu...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Carvalho, Patrícia (author)
Other Authors: Gama Sousa, Susana (author), Carvalho, Fernanda (author), Fonseca, Paula (author)
Format: article
Language:por
Published: 2015
Subjects:
Online Access:https://doi.org/10.25754/pjp.2015.6407
Country:Portugal
Oai:oai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/6407
Description
Summary:A síndrome de Kartagener é uma doença genética rara, caracterizada por alteração da motilidade ciliar e que se manifesta pela tríade situs inversus, sinusite crónica e bronquiectasias. Constitui também uma causa de infertilidade. Apresenta-se o caso clínico de um adolescente de 17 anos, que recorreu ao serviço de urgência por episódios recorrentes de palpitações, sem outros sintomas acompanhantes. Realizou eletrocardiograma (sem alteração de ritmo) e radiografia de tórax que revelou dextrocardia.  Foi orientado para consulta de adolescentes, referindo nessa altura sibilância e broncorreia persistentes. Na auscultação pulmonar identificavam-se sibilos e crepitações dispersas bilateralmente, sem outras alterações. O estudo imagiológico constatou situs inversus totalis, bronquiectasias, agenesia dos seios frontais e esfenoidais e sinusopatia inflamatória. O espermograma foi normal. A tríade situs inversus, bronquiectasias e sinusopatia crónica permitiu o diagnóstico de síndrome de Kartagener. Os autores salientam a importância de alertar para a possibilidade de infertilidade, realçando as estratégias disponíveis.