Défice cognitivo por defeito da síntese de creatina
Apresenta-se o caso de uma adolescente com défice cognitivo isolado, a quem se diagnosticou alteração da síntese de creatina por défice da enzima guanidinoacetato metiltransferase (GAMT). Foram identificadas duas mutações no gene da GAMT: c.59G>C no exão 1 e c.521G>A no exão 5. O suplemento de...
| Main Author: | |
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| Other Authors: | , , , , |
| Format: | article |
| Language: | por |
| Published: |
2014
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://doi.org/10.25754/pjp.2010.4360 |
| Country: | Portugal |
| Oai: | oai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/4360 |