Doenças raras e medicamentos órfãos - Marinho, José Luís Freitas (2017)
A definição europeia de doença rara corresponde às doenças com uma prevalência não superior a 5 por 10 000 pessoas. Um medicamento “órfão” é um produto que se destina ao diagnóstico, prevenção ou tratamento de uma doença rara. Nas últimas décadas, têm sido verificados avanços notáveis na Medicina e, nesse sentido, as doenças raras não constituem uma exceção. No entanto, o desenvolvimento de estratégias terapêuticas para este grupo de doenças que afeta um número restrito de indivíduos não se tem revelado especialmente atrativo para a indústria farmacêutica. Assim, paralelamente ao aumento da consciência pública sobre as doenças raras, têm sido promovidas políticas de incentivo para melhorar o conhecimento sobre doenças raras e medicamentos “órfãos”, bem como implementada legislação específica sobre esta matéria, quer a nível da União Europeia quer dos Estados-Membros. Essas ações têm permitido melhorar progressivamente os cuidados prestados aos doentes com doenças raras em aspetos diversos, tais como a nível da organização dos cuidados de saúde, diagnóstico, prevenção, investigação e tratamento. O presente trabalho efetua uma revisão bibliográfica sobre este importante problema de Saúde Pública. No entanto, ele continua a representar um enorme desafio uma vez que presentemente são conhecidas mais de 5 000 doenças raras, todas elas com características específicas.