Síndrome de Sturge-Weber - Perna, Catarina Sofia Arrulo (2020)
Introdução: A síndrome de Sturge-Weber, também chamada de Angiomatose Encefalotrigeminal, é uma doença congénita rara (1 em 20 000-50 000 nados-vivos) que consiste numa disfunção neurocutânea causada por uma mutação somática no gene GNAQ (c.548G>A; p.R183Q). Esta síndrome caracteriza-se por um amplo espetro de manifestações clínicas, sendo o mais comum o envolvimento cerebral (angioma leptomeníngeo) associado a marcas de nascença faciais (mancha vinho do Porto), tipicamente na região do nervo trigémeo. Outras características clínicas estão comumente associadas como convulsões, episódios tipo acidente vascular cerebral, hemiparesia, defeitos no campo visual, deterioração cognitiva e atrasos no desenvolvimento comprometendo a linguagem e o comportamento. Objetivos: Dada a sua raridade e complexidade, muitos médicos desconhecem esta doença assim como as suas complicações, pelo que esta monografia tem como objetivo rever e integrar os conhecimentos atuais sobre a Síndrome de Sturge-Weber, reunindo informações para uma melhor compreensão desta patologia. Metodologia: A metodologia aplicada baseou-se numa revisão bibliográfica de artigos científicos, utilizando bases de dados eletrónicas e motores de busca, tais como: PubMed, ScienceDirect e MedScape. Os artigos foram incluídos sem limite temporal relativamente à data de publicação e, posteriormente, foram selecionados com base na relevância do conteúdo (número de referenciações). Foi também realizado um acompanhamento dos ensaios clínicos sobre a síndrome de Sturge-Weber no portal “clinical trials”. Conclusão: Devido ao curso clínico imprevisível da síndrome de Sturge-Weber e manifestações em diversas áreas, surge a necessidade de uma abordagem multidisciplinar, a fim de oferecer ao paciente uma visão mais holística da sua doença, traduzindo-se num tratamento mais adequado e melhor acompanhamento da sua progressão. É necessária uma evolução clínica nesta doença para melhorar o prognóstico destes doentes, contudo esta evolução não reside apenas no aumento dos conhecimentos teóricos e práticos, mas também na melhoria da comunicação entre as diferentes especialidades. Desta forma, torna-se urgente a criação de novas diretrizes baseadas em evidências no cuidado holístico e na vigilância de indivíduos afetados com síndrome de Sturge-Weber.