Cistinose nefropática juvenil – importância de um diagnóstico precoce
A cistinose nefropática é uma doença genética rara, grave, multissistémica, caracterizada pelo defeito no transporte lisossomal de cistina, com acumulação nos diferentes tecidos. A doença renal terminal com evolução insidiosa pode ser uma das manifestações clínicas. Um adolescente com 15 anos foi in...
| Main Author: | |
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| Other Authors: | , , |
| Format: | article |
| Language: | por |
| Published: |
2014
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://doi.org/10.25754/pjp.2011.4283 |
| Country: | Portugal |
| Oai: | oai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/4283 |