| Summary: | Introdução: A doença renal poliquística autossómica dominante é a doença renal hereditária mais comum e importante causa de insuficiência renal crónica no adulto. O diagnóstico precoce pode melhorar o prognóstico. Este trabalho teve como objetivo avaliar as manifestações clínicas e a evolução na idade pediátrica. Métodos: Estudo retrospetivo descritivo dos casos de doença renal poliquística autossómica dominante, admitidos entre janeiro de 1991 e dezembro de 2014 na consulta de Nefrologia Pediátrica de um hospital de nível III. Resultados: Foram incluídos 43 doentes (56% género masculino, idade média na primeira avaliação 6,1 ± 5,1 anos). Em 37 doentes havia história familiar de doença renal poliquística autossómica dominante. Os motivos de diagnóstico foram rastreio familiar em 26 crianças, sintomas urinários em seis, alteração na ecografia pré-natal em seis e achado ecográfico incidental em cinco. Durante o período de seguimento (5,7 ± 4,7 anos), três crianças desenvolveram proteinúria, uma hipertensão arterial, uma hematúria e três tiveram pelo menos uma infeção urinária. Na última avaliação foi possível calcular a taxa de filtração glomerular em 30 doentes, um dos quais apresentava uma ligeira diminuição (65 mL/min/1,73 m2), associada a proteinúria. A dimensão renal referida ao eixo bipolar aumentou em média no rim direito de 1,8 para 3,3 standard deviation score (n = 16, p > 0,05) e no rim esquerdo de 1,4 para 2,0 standard deviation score (n = 16, p > 0,05). Discussão: A história familiar deve ser valorizada para se proceder ao rastreio na criança. Apesar de ser uma doença típica do adulto, nesta amostra observou-se a existência de complicações na idade pediátrica cujo tratamento precoce poderá melhorar o prognóstico.
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