Colangiolocarcinoma em doente com hemocromatose hereditária - Marques,Margarida (2013)
A hemocromatose hereditária (HH) tem risco aumentado de cirrose, que, por sua vez, é um fator de risco para carcinoma hepatocelular (CHC) e está igualmente associada a um risco 10 vezes maior de desenvolvimento de colangiocarcinoma (CC), comparando com a população em geral. Descrevemos o caso de um doente com cirrose por HH, no qual foi diagnosticada lesão hepática hipoecoica de 3 cm. O doseamento da alfafetoproteína (AFP) era normal. Realizou biopsia eco-guiada, que mostrou neoplasia epitelial maligna de padrão túbulo-glandular e sólido com extensas áreas de necrose e desmoplasia acentuada, cuja imunocitoquímica foi positiva «para» CK19 e CK7 e negativa «para» _-fetoproteína, CD10 e CD34. Foram consideradas as hipóteses de diagnóstico: colangiocarcinoma, hepato-colangiocarcinoma, CHC esclerosante. O caso foi enviado para consulta em centro de referência internacional, que foi da opinião de que seria uma neoplasia maligna constituída por células dispostas em ninhos e cordões, apresentando as células neoplásicas citoplasma eosinofílico e ligeiramente granular. A imunocitoquímica revelou positividade das células tumorais «para» o CK7 e CK19 e negatividade para o Hepar-1, CD10 e glipicano 3, sugerindo o diagnóstico de colangiolocarcinoma. O colangiolocarcinoma (CLC) é um tumor maligno primário do fígado, que é responsável por menos de 1% de todos os cancros primários do fígado, sendo portanto muito raro. Caracterizase por populações de células pequenas, com elevada relação núcleo/citoplasmática e núcleos ovais, hipercromáticos. As células dispõem-se em túbulos e cordões anastomosados (recapitulando os canais de Hering) no seio de estroma fibroso. Áreas de tipo CHC e de CC são frequentemente observadas na periferia da neoplasia. Estas neoplasias são geralmente positivas «para» CK19 (tal como observado no presente caso) e «para» KIT, NCAM e EpCAM (não pesquisados no presente caso). Esta neoplasia tem sido considerada como um subtipo de colangiocarcinoma, mas, de acordo com a classificação atual da OMS (4.a edição, 2010), deve ser considerado como uma variante de hepato-colangiocarcinoma combinado, com características de células estaminais, subtipo colangiolocarcinoma.